유전공학과 유전자치료

유전공학과 유전자치료

유전공학은 생물학과 의학의 경계를 혁신적으로 넓혀가는 첨단 과학 기술 분야입니다. 특히, 유전자치료는 유전적 결함이나 질병을 치료하거나 예방하기 위해 환자의 유전자를 직접 수정하는 방법으로, 생명 과학의 최전선에 서 있습니다. 본 글에서는 유전공학의 정의와 역사, 그리고 유전자치료의 구체적인 사례들을 중심으로 이 분야의 현재와 미래를 살펴보겠습니다.

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1. 유전공학의 정의와 발전

유전공학은 생물체의 유전자를 인위적으로 조작하여 새로운 특성을 부여하거나 기존의 유전적 문제를 해결하려는 과학 기술입니다. 유전자의 편집 기술은 주로 크리스퍼(CRISPR-Cas9)와 같은 혁신적인 도구를 통해 이루어집니다. 1970년대 초반, DNA 재조합 기술의 발전으로 유전공학의 가능성이 열렸고, 이후 빠른 속도로 발전하여 오늘날 의학, 농업, 산업 등 다양한 분야에 응용되고 있습니다.

2. 유전자치료란 무엇인가?

유전자치료는 특정 유전 질환의 원인이 되는 유전자를 수정하거나 대체하는 방식으로, 치료가 어려운 질병에 대한 새로운 희망을 제공합니다. 일반적으로 유전자치료는 두 가지 방식으로 나뉩니다:

• 체세포 유전자치료: 체세포에 변형된 유전자를 주입하여 환자의 증상을 완화하거나 치료하는 방식입니다. 이 방식은 유전자가 수정된 내용이 환자의 자손에게 전달되지 않습니다.
• 생식세포 유전자치료: 생식세포(난자 또는 정자)의 유전자를 수정하는 방식으로, 수정된 유전 정보가 다음 세대에 전달됩니다. 이는 윤리적 논란이 많아 현재로서는 제한적으로 연구되고 있습니다.

 

체세포 유전자 치료는 환자 본인에게만 영향을 끼치는 반면 생식세포 유전자 치료는 환자 자신뿐만 아니라 환자 2세에게도 영향을 미칩니다. 후자의 경우, 정자, 난자, 8개 또는 16개의 배아 세포는 일반적으로 임신 전에 인간의 유전자를 바꾸고 수정된 유전자를 자손에게 전달하기 때문에 유전적으로 조작되게 됩니다. 이러한 변화는 예측할 수 없는 결과를 초래할 수 있어 많은 윤리적 논쟁을 불러일으킵니다. 또한 치료라는 용어가 엄격하게 사용될 때 그러한 정자와 난자와 수정란에 대한 유전자 개입이 치료법이 될 수 있는지에 대한 의문이 제기됩니다. 정자와 난자 또는 배아세포는 아직 치료의 대상이 되지 않기 때문에 일반적인 의미에서 치료는 특정한 지시성 질병을 가진 사람들의 건강 상태에 개입하는 것이기 때문입니다. 

3. 유전자치료의 주요 사례

(1) 중증 복합 면역 결핍증(SCID)

SCID는 흔히 "버블 보이 증후군"으로 알려져 있으며, 면역체계가 거의 작동하지 않는 유전 질환입니다. 이 질환은 보통 X-연관 중증 복합 면역 결핍증(X-SCID) 형태로 나타납니다. 1990년대에 처음 시도된 유전자치료에서는 환자의 골수세포를 추출해 변형된 유전자를 삽입한 후 다시 환자에게 주입하는 방법을 사용했습니다. 이후 환자들은 면역 기능을 회복하며 정상적인 생활을 할 수 있게 되었습니다.

(2) 척수성 근육위축증(SMA)

SMA는 SMN1 유전자의 결핍으로 인해 발생하는 유전 질환으로, 근육이 점진적으로 약화되고 호흡 기능이 손상됩니다. 2019년 승인된 유전자치료제인 졸겐스마(Zolgensma)는 SMN1 유전자를 대체하는 유전자를 아데노부속바이러스(AAV)에 삽입하여 환자에게 투여합니다. 단 한 번의 치료로 많은 환자들이 운동 기능을 회복하며, 일부는 정상적인 발달 단계를 밟을 수 있었습니다.

(3) 낫형 적혈구빈혈(Sickle Cell Anemia)

낫형 적혈구빈혈은 베타글로빈 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 환자의 적혈구가 비정상적인 낫 모양으로 변형되어 산소 운반 능력이 감소합니다. 크리스퍼(CRISPR-Cas9)를 이용한 유전자치료는 돌연변이를 교정하거나 유전자 발현을 조절하여 건강한 적혈구를 생성할 수 있도록 합니다. 2020년, 최초로 크리스퍼 기술을 사용한 환자 치료 사례가 보고되었으며, 환자는 이후 낫형 적혈구가 거의 발견되지 않는 수준으로 개선되었습니다.

(4) 유전성 망막 질환

망막 색소변성증(Retinitis Pigmentosa)와 같은 유전성 망막 질환은 시각 세포의 점진적인 퇴행으로 인해 실명을 유발합니다. 2017년, 첫 번째 FDA 승인 유전자치료제인 럭스터나(Luxturna)는 RPE65 유전자의 결함을 교정하여 시력을 회복시켰습니다. 이 치료는 특히 어린 환자들에게서 더 큰 효과를 보이며, 빛을 감지하지 못했던 환자들이 치료 후 시력을 되찾는 사례가 보고되었습니다.

(5) 헌팅턴병

헌팅턴병은 HTT 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 신경 퇴행과 운동, 인지 기능 장애를 초래합니다. 현재 연구 중인 유전자치료는 돌연변이 유전자를 억제하거나 비정상 단백질 생성을 차단하여 증상을 완화하려고 합니다. 최근 임상 시험에서 RNA 간섭(RNAi) 기술을 이용한 치료법이 유망한 결과를 보여주었습니다.

4. 유전공학과 윤리적 문제

유전자치료는 획기적인 가능성을 제공하지만, 윤리적 문제도 동반합니다. 특히 생식세포 유전자치료와 인간 배아 편집은 유전적 다양성을 훼손하거나 새로운 형태의 불평등을 초래할 가능성이 있습니다. 2018년, 중국에서 태어난 세계 최초의 유전자 편집 아기 사례는 국제적 비난을 받았으며, 이로 인해 과학계는 더욱 엄격한 규제와 윤리적 논의를 요구하고 있습니다.

중국의 허 전 교수는 2018년 ‘크리스퍼’(CRISPR-Cas9)유전자 가위를 적용해 AIDS(후천성면역결핍증) 바이러스에 면역력이 있는 쌍둥이 여자 아기를 탄생시켰고 이 사건은 윤리적으로 큰 파문을 일으킨 바가 있습니다. 이러한 사실이 알려지면서 인간 배아 연구에 대해 세계적인 도덕적 논쟁으로 커졌으며 결국 중국 법원은 그에게 유전자 편집 또는 복제된 인간 배아를 인체에 이식하는 것을 금지한 중국 법에 따라 징역 3년과 벌금을 선고받았습니다.

현재 유전공학 기술은 충분히 더 큰 키나 더 예쁜 얼굴을 위해 유전자를 조작할 수 있다는 사실은 많은 윤리적 문제를 가져옵니다. 만약에 성장 호르몬의 결핍으로 정상적인 키 발달이 멈춘 아이에게 유전자 치료가 이용되는 것은 하나의 치료로 볼 수 있습니다. 하지만 동일한 기술이 정상적인 아이의 키를 본래보다 더 평균 이상으로 얼마든지 자라나도록 하는 데 이용될 수도 있다는 점입니다. 자기자신이 원하는 데로 눈과 코, 머리 색깔, 눈동자 색, 다리 길이 처럼 외형적인 디자인이 가능하다면 이것은 치료라고 볼 수 없습니다. 인간의 욕심으로 성형중독이 되는 것처럼 유전자 조작도 중독처럼 이루어질 수도 있다는 것은 많은 우려를 낳을 수 밖에 없습니다. 

5. 유전자치료의 미래

유전자치료는 치료하기 힘든 희귀 질환뿐만 아니라 암, 알츠하이머병, 파킨슨병과 같은 복잡한 질병의 치료에도 적용될 가능성이 큽니다. 또한, CRISPR와 같은 기술이 더욱 정밀해지고 비용이 절감되면서, 대중적인 치료 옵션으로 자리 잡을 가능성이 높아지고 있습니다. 현재 많은 연구와 치료제 개발이 이루어 지고 있는 만큼 많은 바이오 제약회사들의 발전과 성과가 기대가 됩니다. 

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